DISTROFIE DEI CINGOLI PDF

In altre parole, i figli di persone malate tendono ad avere un quadro clinico peggiore dei genitori. Primi muscoli interessati: i muscoli della faccia, della mandibola e del collo. Aspettative di vita: variabile; alcuni pazienti muoiono abbastanza presto e dopo pochi anni dalla comparsa della malattia; altri, invece, vivono una vita normale. Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria e polmonite. Figura: scapole alate , talvolta asimmetriche, rappresentano un segno caratteristico della Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale.

Author:Akikus Faebei
Country:Guadeloupe
Language:English (Spanish)
Genre:Business
Published (Last):9 June 2017
Pages:127
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Nella distrofia dei cingoli si ha un indebolimento nelle spalle e nelle anche. Ha molte varianti cliniche a seconda di quali neuroni motori centrali o periferici siano coinvolti. La SLA colpisce maggiormente i maschi. I suoi sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare. Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare.

Esempi di queste malattie sono le paralisi periodiche, la deficienza di fosforilasi o di maltasi acida o degli enzimi deramificanti, della carnitina, della palmitiltransferasi. I muscoli danneggiati sono diversi a seconda del tipo di distrofia muscolare. Di solito no. Per quanto riguarda la respirazione, oggi viene posta particolare attenzione alla respirazione notturna ed in alcuni casi essa viene aiutata con un ventilatore a pressione positiva.

I bambini distrofici hanno dermatiti seborroiche ed arrossamenti con frequenza maggiore rispetto alla norma, ma in genere non si tratta mai di problemi seri. Si tratta comunque di due malattie tra loro indipendenti. La distrofia non comporta dolori ma solo crampi muscolari. Come per tutti i viventi esistono alti e bassi, anche per i distrofici ci sono giornate buone e giornate cattive.

Questa analisi permette di stabilire ad esempio se la causa della malattia muscolare miopatia sia da attribuire al muscolo miopatia miogena o al nervo miopatia neurogena. Del frammento si fanno sezioni sottilissime che vengono trattate con speciali coloranti ed esaminate al microscopio ottico o al microscopio elettronico.

Parti del frammento bioptico possono venire utilizzate per analisi molto specifiche immunoistochimica, immunoblot o per allestire culture in vitro di tessuto sulle quali effettuare prove e dosaggi biochimici. Teoricamente si, ma in pratica ci sono molti problemi. Tuttavia questa prassi potrebbe risultare indispensabile una volta identificata una cura efficace della malattia.

Attualmente sono in corso sperimentazioni cliniche con farmaci che potrebbero essere in grado di rallentare la progressione del male. Contemporaneamente procede molto attivamente la sperimentazione su animali di laboratorio per cercare di introdurre nelle cellule malate copie di geni normali, in grado di produrre correttamente la distrofina terapia genica.

Assolutamente no. I mioblasti sono cellule del muscolo in grado di moltiplicarsi e di formare nuove fibre muscolari. Purtroppo il tentativo non ha avuto successo, non ha prodotto risultati sperati. Non solo questo. Si sa benissimo che in ogni trapianto esistono problemi di rigetto, per cui si impongono trattamenti con farmaci immunosoppressivi, con effetti collaterali decisamente seri.

Non solo questi trattamenti non sono di alcun aiuto, ma alcuni di essi vedi iniezione di sieri, estratti o cellule vive possono esporre a rischi mortali. I pazienti devono essere incoraggiati a mantenere una dieta equilibrata e soprattutto si deve evitare che aumentino troppo di peso. Gli esercizi di stiramento e di allungamento sono preziosi nel prevenire le contratture muscolari e la retrazione delle articolazioni.

Gli esercizi di rafforzamento della muscolatura sono viceversa di scarso aiuto e se eseguiti in modo non appropriato possono perfino risultare dannosi. Il paziente che soffre di malattie muscolari deve essere sempre consigliato di non abusare delle proprie forze. Il che si evidenzia soprattutto nella marcia. Inoltre sono portate volentieri da tutti i ragazzi. Occorre mantenere ben allungati i tendini del tallone nel bambino distrofico. Occorre mantenere diritto il suo corpo.

Non sono rari i casi in cui pazienti distrofici anestetizzati con alotano e succinilcolina vanno incontro a gravi complicanze, che possono essere anche mortali. Per questa ragione le malattie di origine genetica vengono spesso etichettate come malattie ereditarie. Quello che manca maledettamente in tutte le analisi mediche sono due cose precise, ovvero A Individuazione del fattore causante, B Applicazione dei principi funzionali del corpo umano.

C, Louis Kuhne Rimboccarsi le maniche con frenesia e con determinazione, studiare ed applicare con rigore e coerenza i punti salienti del nostro protocollo salute universale, e non farsi distrarre da niente e da nessuno.

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DISTROFIA DEI CINGOLI, MALATTIE NEUROMUSCOLARI E MALATTIE SCLEROTICHE

Simili alle distrofie sono le miopatie miotoniche che sono malattie muscolari ereditarie in cui i muscoli non riescono a rilassarsi dopo la contrazione. Vediamole nello specifico analizzandone cause, sintomi e possibili cure. La distrofia muscolare: tipologie e cause. I soggetti colpiti da distrofia di Duchenne presentano carenza di distrofina, mentre quelli colpiti da distrofia di Becker producono distrofina ma questa non funziona correttamente.

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Tipi principali di distrofia muscolare

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